엄마의 자궁안에서도 기형은 만들어진다.

성형외과 레지던트 근무과정에서 손 부위에 기형을 가진 애기들을 가끔씩 본다. 이들 중 일년에 4 ~ 5명 정도는 조금은 생소하지만 탯줄로 인해 문제가 된 경우이다.

탯줄은 태아에게 영양분과 산소 등을 공급하는 중요한 구조이지만 탯줄자체가 일종의 "로프(밧줄)" 형태이기 때문에 탯줄이 신체의 일부분을 단단하게 감을 경우 혈액공급에 장애가 생겨 감긴 부위를 중심으로 심장보다 먼 쪽의 신체구조가 퇴화 하게 되며, 심지어는 절단이 되는 경우도 있다.

태아는 자궁안에서도 지속적으로 움직이기에 탯줄에 의해 이러한 일이 발생할 수 있는 가능성은 충분히 있다. 대학병원에 근무를 할 때 접한 환자들은 주로 손가락 쪽의 기형이었으며 탯줄로 인해 손가락이 절단된채로 태어난 애기들이었다.

생후 발견되는 다양한 비 정상적인 외형은 주로 세가지로 분류를 한다.
1. Malformations:
2. Deformations:
3. Disruptions

Malformation과 Deformation의 경우 사전적으로도 비슷한 의미를 갖는 것으로 일반적인 기형, 정상적이지 않은 외형을 의미하며 Disruptions의 경우 보다 파괴적인 의미를 담고 있다.


Malformations
Malformation이란 태아의 내부적인 문제에 의해 기관이나 기관의 일부 혹은 몸의 넓은부위에 형태학적인 이상이 초래된 경우를 의미한다
태어나는 신생아의 약 3%가 이런 기형을 가지고 있으며 1%의 경우 다발성으로 관찰된다.

Malformation에서 가장 흔한 경우는 신장(콩팥)이 없는 애기, 구개열, 구순열와 같이 몸을 구성하는 기관이 완전하게 만들어 지지 못한 경우(imcomplete morphogenesis)이다. 이와는 반대로 6손(손가락이 6개인경우)은 정상보다 더 많이 만들어 지는 경우(Redundant morphogenesis)를 의미하며, Aberrant morphogenesis의 경우 갑상선이 목에 있지 않고 가슴속에 있는 등과 같이 정상적인 형태의 기관이 엉뚱한 위치에 있는 경우를 말한다.



Deformation
몸의 일부가 비정상적인 형태와 자세로 관찰되는 것으로 다음에 이야기 될 Disruption의 경우가 제외된 것을 말한다.

약 2%의 신생아에서 관찰되며, 자궁내에서 태아의 모양을 바뀌게 하는 기계적 힘에 의한 신체 변형을 의미한다. 이런 기형이 발생하는 중요한 요소로서 자궁내 태아의 움직임이 없는 경우이다. 예를 들어 자궁내에서 일련의 원인으로 태아가 허리가 휘어진체로 오랜기간 있을 경우 태어나서도 허리가 휘어진 상태로 있는 경우이다. 가장 흔한 원인은 물리적인 힘이 가해진 경우이며, 양측 신장이 만들어 지지 않은 경우와 같이 Malformation의 결과로 발생하기도 한다. 신장이 없으면 양수의 양이 줄어들게 되어 자궁이 보다 직접적으로 태아의 신체에 압력을 가할 수 있게 되고, 태아의 움직임이 제한되게 된다.


Disruptions
몸의 일부, 기관, 혹은 넓은 부위에 손실(없어진것)이 있는 경우로 탯줄과 태반, 임신 초기에 양수가 터진 경우, 자궁내 근종 등으로 발생한다. 위의 그림에서와 같이 탯줄에 의해 손가락이 감겨 손가락이 절단된 경우로 태어나는 것이 Disruptions의 한 예이다.